Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
Alle Einträge 19
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
Webseite
E-Mail
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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E-Mail
Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
Webseite
E-Mail
0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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E-Mail
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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E-Mail
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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E-Mail
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myopathie, distale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Motoneuronkrankheit
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Neuropathologie an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Gliom
- Muskeldystrophie
- Dystonie
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Myasthenia gravis
- Herpes-simplex-Enzephalitis
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Limbische Enzephalitis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Huntington-Krankheit
- Lyme-Krankheit
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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E-Mail
- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
- Myopathie, myotone proximale
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Dystonie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Multifokale motorische Neuropathie
- Lewis-Sumner-Syndrom
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
- Erythromelalgie, primäre
- Vaskulitis kleiner Gefäße
- Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre
- Einschlusskörper-Myositis
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré-Syndrom, Variante
- Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern
- Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From
- Guillain-Barré-Syndrom
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Bethlem-Myopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myopathie, distale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Motoneuronkrankheit
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Neuropathologie an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Gliom
- Muskeldystrophie
- Dystonie
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Myasthenia gravis
- Herpes-simplex-Enzephalitis
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Limbische Enzephalitis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Huntington-Krankheit
- Lyme-Krankheit
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
- Myopathie, myotone proximale
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Dystonie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Multifokale motorische Neuropathie
- Lewis-Sumner-Syndrom
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
- Erythromelalgie, primäre
- Vaskulitis kleiner Gefäße
- Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre
- Einschlusskörper-Myositis
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré-Syndrom, Variante
- Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern
- Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From
- Guillain-Barré-Syndrom
Patientenorganisationen 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Bethlem-Myopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
- Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Myasthenia gravis
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant